Método para la evaluación del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Resumen

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome congénito de anomalía múltiple y deterioro cognitivo, causado por una deficiencia en la enzima 7-DHC reductasa. El grado de cumplimiento de un indicador congénito se expresa mediante una relación directa del desempeño de neutralidad representando un dominio de valores neutrosóficos para modelar la incertidumbre. La presente investigación describe una solución a la problemática planteada mediante el desarrollo de un método para la evaluación del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El SLOS, causado por mutaciones en el gen DHCR7, presenta variabilidad fenotípica, malformaciones múltiples y discapacidad intelectual. No tiene cura, y la suplementación con colesterol es de eficacia limitada. La revisión destaca la necesidad de diagnóstico prenatal preciso y nuevas intervenciones terapéuticas, como estatinas y antioxidantes, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.